Este teste realiza o sequenciamento apenas de variantes pontuais da região codificante do gene HBB, o qual detecta mutações em 99% dos indivíduos com talassemia.
Sequenciamento apenas das principais variantes: -101(C-T), -87(C-G), -30(T-A), códon 5 (- CT) , códon 6 (G-A) HbC, códon 6 (A-T) HbS, códon 6 (- A), códon 8 (- AA), códon 8/9 (+G), códon 15 (TGG-TGA), códon 27 (G-T) Knossos, IVS 1.1 (G-A), IVS 1.5 (G-C), IVS 1.6 (T-C), IVS 1.110 (G-A), IVS 1.116 (T-G), IVS 1.130 (G-C), códon 39 (C-T), códon 44 (- C), IVS 2.1 (G-A), IVS 2.745 (C-G), IVS 2.848 (C-A).
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com " sobra" na produção de cadeias alfa.
