Os carcinomas de mama e ovário são comuns nos países desenvolvidos, com uma grande parte dos casos sendo esporádicos, embora existam casos com histórico familiar. As proteínas BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela reparação de DNA e manutenção da estabilidade genômica, estão associadas ao desenvolvimento desses tipos de câncer. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 causam cerca de 20-25% dos casos hereditários de câncer de mama e 5-10% dos casos não hereditários. Além disso, as mutações BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 15% dos casos de câncer de ovário. Mulheres com mutações germinativas BRCA1 têm risco de 55-72% de desenvolver câncer de mama e 39-44% de câncer de ovário, enquanto em mulheres da população geral esses riscos são de 12% e 1-2%, respectivamente. Mulheres com mutações BRCA2 têm risco de 45-62% de câncer de mama e 11-17% de câncer de ovário.
Outros genes, como CHEK2, também estão relacionados ao risco aumentado desses cânceres. A mutação CHEK2 c.1100delC duplica o risco de câncer de mama em famílias sem mutações BRCA1/2. Alterações no número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2, como deleções e duplicações de éxons, são detectadas principalmente por MLPA e representam uma parte significativa das mutações patogênicas nesses genes.
A maioria das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são mutações pontuais, detectadas por sequenciamento de Sanger ou NGS, enquanto as alterações no número de cópias (CNV's) somente são detectadas por MLPA.
