CADASIL - CADASIL - SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3

CID10: I67.8, F02 I67.3, F02, G45

Especialidade: Neurologia, Angiologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene NOTCH3 pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL.

Doenças Relacionadas

CADASIL, Arteriopatia cerebral dominante, Leucoencefalopatia vascular progressiva, Demência, Derrame cerebral isquêmico

Genes analisados

NOTCH3