CALRE - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR - CALRETICULINA

CID10: D75.2, D47.1,

Especialidade: Hematologia, Oncologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tudo com EDTA (roxo)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição CALRE: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/12/2024.

Interpretação

Mutações no exon 9 do gene CALR estão presentes em cerca de 67% e 88% dos pacientes portadores de trombocitemia essencial e mielofibrose sem mutação no gene JAK2, respectivamente. A presença de mutação no exon 9 do gene CALR em um paciente com quadro clínico compatível, estabelece o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa crônica (mais frequentemente Trombocitemia Essencial ou Mielofibrose Primária). Além disso, mutaçõem em CALR são também raramente observadas em pacientes portadores de Policitemia Vera (PV) e Anemia refratária com sideroblastos em anel e trombocitose (ARSA-T).

Doenças Relacionadas

Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP)

Genes analisados

CALR

Exames Relacionados

HEMO - HEMOGRAMA

SANGUE TOTAL

MPL10 - ANÁLISE DO GENE MPL

SANGUE TOTAL

PLAQ - CONTAGEM DE PLAQUETAS

SANGUE TOTAL

CALRE - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR - CALRETICULINA

CID10: D75.2, D47.1,

Especialidade: Hematologia, Oncologia, Genética

CALRE - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR - CALRETICULINA

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tudo com EDTA (roxo)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

ANÁLISE DE FRAGMENTOS

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RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Instruções de Preparo

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Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

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Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

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Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

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Data de revisão: 03/12/2024.

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Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP)

Genes analisados

CALR

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