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CARBDNA - CARIÓTIPO BANDA G CONSTITUCIONAL COM EXTRAÇÃO E ARMAZENAMENTO DE DNA

Sinônimos: CARIOTIPAGEM, CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO, CARIÓTIPO COM BANDAS, CARIOGRAMA, CARIÓTIPO BANDA G, CITOGENÉTICA DE BANDAS, CARIÓTIPO, CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

CID10: Q90.0, Q91, Q96, Q98.0, Q74,N97, N46, Q 99.2

Especialidade: Genética Pediatria Neurologia Psiquiatria

CARBDNA - CARIÓTIPO BANDA G CONSTITUCIONAL COM EXTRAÇÃO E ARMAZENAMENTO DE DNA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

1 tubo com heparina sódica (verde ou azul escuro) + 1 tubo com EDTA (tampa roxa)

Prazo

15 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL de cada tubo

Método

CULTURA DE LINFÓCITOS COM ADIÇÃO DE AGENTE MITÓGENO PHITOHEMAGLUTININA + EXTRAÇÃO DE DNA

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0905 FORMULÁRIO CITOGENÉTICA CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Coleta

Preparo CARBDNA: Medicação: Alguns medicamentos como anti-inflamatórios e antibióticos podem interferir no crescimento celular, gerando baixo índice mitótico em culturas. Cabe ao médico a decisão de suspender ou não o uso do medicamento. Dados: É obrigatório o envio do pedido médico e formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos via portal e-DB. IMPORTANTE: Este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico, o envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras. Em caso de exames anteriores enviar cópia dos laudos obtidos. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame. Transfusão Sanguínea: Quando realizada transfusão de concentrado de hemácias lavadas, não há restrições. Para outros tipos de transfusões, aguardar 60 dias para realização do exame.Coleta CARBDNA: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Cariótipo é um exame de baixa estabilidade (72 h). Por esse motivo, deve ser enviado ao DB no mesmo dia da coleta. Quando a amostra não apresentar condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, poderão ser solicitadas recoletas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de Distribuição

Distribuição CARBDNA: Transportar e armazenar refrigerado (2°C a 8°C). Proteger para que a amostra não fique em contato direto com o gelo. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Verificar a logística da sua região devido a baixa estabilidade da amostra. Obs.: Após extração, a amostra de DNA será armazenada no laboratório e ficará disponível para solicitações de inclusão de exames moleculares pelo período de 12 meses.

Instruções de Estabilidade

Interpretação

Interpretação

Cariótipo com Banda G é o exame que estuda os cromossomos humanos, sendo capaz de identificar alterações numéricas e estruturais, equilibradas ou não. É indicado na investigação de síndromes genéticas, atrasos no desenvolvimento, malformações congênitas, infertilidade, abortos recorrentes, doação de óvulos, amenorreia, genitália ambígua, baixa estatura, entre outras condições clínicas. Resolução cromossômica: O exame realizado por técnica de banda G para o cariótipo seguindo as recomendações dos principais guidelines internacionais de citogenética. O laboratório busca atingir resolução de 550 bandas. Essa resolução permite maior sensibilidade na detecção de alterações estruturais sutis, aumentando a segurança diagnóstica em investigações constitucionais. A resolução final pode variar de acordo com a qualidade do material biológico e da cultura celular obtida. Para uma investigação genética mais completa, recomenda-se a associação do cariótipo com exames moleculares, como a investigação da síndrome do X-Frágil, os MLPAs, o array genômico e o exoma. A combinação dessas metodologias amplia significativamente a capacidade diagnóstica, sobretudo em casos com manifestações genéticas sutis, inespecíficas ou sugestivas de condições que não são detectáveis por análise citogenética convencional. Para os testes moleculares, há a necessidade de extração de DNA a partir de uma amostra primária, como o sangue periférico. Esta amostra de DNA é considerada estável por longos períodos sob condições de armazenamento adequadas, e pode ser usada para complementar a investigação citogenética após longos período de tempo.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Malformação congênita, Infertilidade, índrome do X-Frágil

Exames Relacionados

CGH

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A amostra é estável por 72 horas refrigerada de 2°C a 8°C. Não deixar amostra em contato com o gelo.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/03/2026.