Cariótipo com Banda G (GTW) é o exame citogenético convencional que estuda os cromossomos humanos, sendo capaz de identificar alterações numéricas e estruturais, equilibradas ou não. É indicado na investigação de síndromes genéticas, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, malformações congênitas, infertilidade, abortos recorrentes, doação de óvulos, amenorreia, genitália ambígua, baixa estatura, entre outras condições clínicas.
Resolução cromossômica: O exame realizado por técnica de banda G para o cariótipo seguindo as recomendações dos principais guidelines internacionais de citogenética. O laboratório busca atingir resolução de 550 bandas. Essa resolução permite maior sensibilidade na detecção de alterações estruturais sutis, aumentando a segurança diagnóstica em investigações constitucionais. A resolução final pode variar de acordo com a qualidade do material biológico e da cultura celular obtida.
O cariótipo convencional não identifica variantes de sequência de DNA, pequenas deleções e duplicações submicroscópicas, alterações em genes isolados. Além disso, mosaicismos de baixa representatividade celular podem não ser identificados. Assim, um cariótipo normal não exclui a possibilidade de alterações genéticas.
Para uma investigação genética mais completa, recomenda-se a associação do cariótipo com exames moleculares, como a investigação da síndrome do X-Frágil, array genômico e exoma. A combinação dessas metodologias amplia significativamente a capacidade diagnóstica. Para estes testes, há a necessidade de extração de DNA a partir de uma amostra primária (sangue periférico em EDTA). Esta amostra de DNA é considerada estável por longos períodos sob condições de armazenamento adequadas, e pode ser usada para complementar a investigação citogenética.
Contudo, se necessária a complementação molecular, a inclusão de exames adicionais (CGH, EXOMA, X-Frágil, etc) deverá ser solicitada por e-mail para assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br, informando o número do pedido original e o mnemônico do exame a ser incluído. Após a inclusão do novo exame, toda a documentação obrigatória deverá ser anexada diretamente no portal.
OBS: Para solicitações de inclusão de mais de 4 exames, ou de exames não contemplados nas opções acima entrar em contato com a Assessoria Molecular para avaliação de viabilidade e encaminhamento adequado.
