CETAC - CETO - ÁCIDOS

O teste de triagem na urina mais frequentemente utilizado para ceto-ácidos é a reação com 2,4-Dinitrofenilhidrazina (DNPH). Esta triagem auxilia na detecção de um erro inato do metabolismo, a MSUD. A Doença de Xarope de Bordo (MSUD) é causada por um erro de metabolismo, herdado como traço autossômico recessivo. Os aminoácidos envolvidos são leucina, isoleucina e valina. A via metabólica começa, normalmente, com a transaminação dos três aminoácidos no fígado a ceto-ácidos (a-cetoisovalérico, a-cetoisocaproico, a-ceto-ß-metilvalérico). A ausência do gene para a síntese da enzima necessária para produzir a descarboxilação oxidativa desses ceto-ácidos resulta em sua acumulação no sangue e na urina. Recém-nascidos com MSDU começam a exibir sintomas clínicos associados ao retardo de crescimento com, aproximadamente, uma semana. A doença possui um odor característico na urina, produz um forte odor parecido com o do xarope do bordo, que é causado pelo rápido acúmulo de ceto-ácidos na urina. Estudos têm demonstrado que se a doença do xarope de bordo na urina for detectada até o 11° dia,controle dietético e cuidadoso monitoramento das concentrações urinárias dos ceto-ácidos podem controlar a doença.