CGBFI - CALCIFICAÇÕES DOS GÂNGLIOS DA BASE FAMILIAL IDIOPÁTICA

Sinônimos: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG.

CID10: G23.8

Especialidade: Neurologia, Psiquiatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Calcificação dos gânglios da base idiopática, é uma condição geneticamente heterogênea caracterizada por calcificação simétrica nos gânglios da base e em outras regiões do cérebro. Os indivíduos afetados podem ser assintomáticos ou mostrar um amplo espectro de sintomas neuropsiquiátricos, incluindo parkinsonismo, distonia, tremor, ataxia, demência, psicose, convulsões e dor de cabeça crônica. Os níveis séricos de cálcio, fosfato, fosfatase alcalina e hormônio da paratireóide são normais. A característica neuropatológica da doença é a calcificação vascular e pericapilar, principalmente de fosfato de cálcio, nas áreas cerebrais afetadas.

Doenças Relacionadas

Doença de Fahr (DF), Calcificação idiopática bilateral nos núcleos da base (IBGC)

Genes analisados

SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1 e MYORG.

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