CGHLA - ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY PARA LÍQUIDO AMNIÓTICO 1,8M

Sinônimos: ACGH, MICROARRAY-CGH, ARRAY-CGH, CMA, ANÁLISE GENÔMICA COMPARATIVA, CGH, BEAD ARRAY, SNP ARRAY, ARRAY GENÔMICO

CID10: Q99, N96

Especialidade: Genética, Aconselhamento genético, Ginecologia

Produção do Exame

Material

LÍQUIDO AMNIÓTICO

Meio(s) de Coleta

Frasco estérial (falcon)

Prazo

18 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

12 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo CGHLA: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente e cópia do pedido médico, contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos, via portal e-DB. Em caso de exames anteriores ou correlatos, enviar cópia dos laudos obtidos junto a documentação pelo portal. IMPORTANTE: este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico. O envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame. Para informações e dúvidas a respeito da coleta, entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br

Instruções de Coleta

Coleta de CGHLA (Líquido Amniótico): Amostra coletada através de procedimento médico. Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados e acondicionar corretamente. Transferir o líquido amniótico coletado da seringa para 02 tubos cônicos lentamente pela parede do tubo (no mínimo 6 ml em cada) Vedar corretamente os tubos.

Instruções de Distribuição

Distribuição Array Genômico.: Transportar e armazenar refrigerado (2°C a 8°C). Proteger para que a amostra não fique em contato direto com o gelo. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Verificar a logística da sua região devido à baixa estabilidade da amostra. Para envios de materiais aos finais de semana, consulte seu representante sobre a logística disponível.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 21/07/2026.

Interpretação

O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Este método se baseia na hibridação do DNA do paciente com sondas fixadas em uma lâmina ("beadchip") seguida da comparação das intensidades de sinal fluorescente da amostra com referências in-silico. Por meio dessa tecnologia, é possível identificar desde pequenas alterações genômicas até grandes variações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para a avaliação pré e pós-natal de condições como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, presença de cromossomos marcadores, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos. Plataforma: Illumina Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics (GDA-Cyto 1,8M).

Doenças Relacionadas

Cromossomopatias, Aborto

Outras Informações

Links úteis

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31690835/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35806909/

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