CHEPA - PAINEL PARA COLESTASE HEREDITÁRIA

A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogêneo de patologias autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas, ecografia hepática, colangiografia e histologia hepática, bem como nos testes específicos para excluir outras causas de colestase na infância. Para as famílias afetadas em que uma mutação foi identificada pode ser proposto o diagnóstico pré-natal.

Colestase intra hepática progressiva familiar

67 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GPBAR1, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SMPD1, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B.