CKIT817 - SEQUENCIAMENTO DOS ÉXONS 8 E 17 DO GENE KIT

CID10: Q82.2, D89.40, D47.09 // OMIM: 154800 // CID 10 - C92

Especialidade: Mastologia, oncologia, genética.

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente. Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição CKIT817: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/06/2024.

Interpretação

A mastocitose agressiva sistêmica (ASM) é uma forma grave e rara de mastocitose sistêmica caracterizada pela infiltração considerável de mastócitos em diversos tecidos. Os pacientes apresentam sintomas severos relacionados à invasão celular massiva e à intensa liberação de mediadores. A complicação mais grave da ASM é o choque anafilático potencialmente mortal. Os pacientes não mostram sinais de doenças não hematológicas dos mastócitos. A etiologia da ASM não é bem entendida, mas há evidência de uma mutação ativadora do KIT, no geral D816V, nos mastócitos da grande maioria dos pacientes com ASM. O prognóstico é ruim, com uma sobrevivência média de 2-4 anos. Para este exame solicita-se o pedido médico e formulário preenchido.

Doenças Relacionadas

Mastocitose, Leucemia mielóide aguda, LMA