CLCN1 - MIOTONIA CONGÊNITA (CLCN1)

A miotonia congênita caracteriza-se por rigidez muscular, presente desde a infância, em todos os grupos musculares estriados, incluindo os músculos extrínsecos do olho, os músculos faciais e a língua. A rigidez é devido a contrações repetitivas dos músculos (fenômeno de aquecimento), os quais geralmente são hipertróficos. Os homens são mais afetados que as mulheres. A forma autossômica recessiva da miotonia congênita (doença de Becker) associa-se frequentemente a uma rigidez da musculatura mais severa que a forma autossômica dominante (Doença de Thomsen). A idade de aparição é variável: na doença de Thomsen, o início dos sintomas é geralmente na infância ou na primeira infância, na doença de Becker a idade média de início é um pouco mais tardia, podendo ser inclusive até os 30-40 anos. O CLCN1, que codifica um canal de cloro, é o único gene conhecido associado à miotonia congênita. A análise da sequência do gene CLCN1 detecta mais de 95% das mutações que causam tanto a doença de Becker como a Doença de Thomsen.

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