CID10: E75.5
Especialidade: Doenças raras, Endocrinologia, Neurologia, Neuropediatria, Oftalmologia
CYP27A - ESTUDO MOLECULAR DA XANTOMATOSE CEREBROTENDÍENA
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
35 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO SANGER
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
Distribuição CYP27A: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
Data de revisão: 06/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Xantomatose cerebrotendínea, cerebrotendinosa (XCT)
Genes analisados
CYP27
