D816V - PESQUISA DA MUTAÇÃO D816V DO GENE CKIT

O KIT é um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A união resultante deste receptor leva à ativação de vias de sinalização celular que provocam uma resposta proliferativa. A mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. Esta alteração é comum na mastocitose, em tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA). Esta mutação dá resistência aos inibidores da tirosina quinase, como imatinib, e é um fator de mal prognóstico na AML. Portanto, a determinação da mutação D816V no gene c-kit tem utilidade no diagnóstico e tratamento de uma variedade de tumores malignos.

Mastocitose, Melanoma, Tumores do Estroma Gastrintestinal (GIST), Piebaldismo, Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

KIT

Depende da doença identificada no paciente: - GIST- SDHB, SDHC e PDGFRα. - TESTICULAR GERM CELL TUMOR- BCL10, FGFR3 e STK11. - LMA- DNMT3A, GATA2, MLF1, LPP, CHIC2, TERT, NPM1, NSD1, JAK2, NUP214, AF10, PICALM, ETV6, KRAS, FLT3, CBFB, SH3GL1, CEBPA e RUNX1. - PIEBALD TRAIT- SNAI2

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