DELY - ESTUDO DE MICRODELEÇÃO NO CROMOSSOMO Y

CID10: N46

Especialidade: Urologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Quinta-feira

Volume Mínimo

3 mL

Método

PCR - MULTIPLEX

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

Diversos genes presentes no cromossomo Y estão envolvidos com a determinação e desenvolvimento do sexo masculino. Em particular, alguns genes presentes em áreas do cromossomo Y denominadas regiões AZF (fator de azoospermia) fornecem instruções para a produção de proteínas que estão envolvidas na produção e desenvolvimento dos espermatozóides. Deleções nesses genes podem impedir a produção de uma ou mais proteínas necessárias para o desenvolvimento normal das células espermáticas, e como resultado, podem levar à produção de um número menor de espermatozóides (oligospermia) ou à ausência total de espermatozóides no sêmen (azoospermia). Este teste é capaz de detectar 19 STS (Sequence-tagged Sites) nas três regiões subdivididas AZFa (SY81,SY86, SY84), AZFb(SY182,SY121,SYPR3, SY124,SY127, SY128, SY130, SY133, SY134, ) e AZFc (SY145,SY152, SY242, SY208, SY254, SY255 e SY157).

Doenças Relacionadas

Infertilidade masculina

Outras informações

Links úteis

Valor prognóstico da análise de deleção Y: qual é o valor prognóstico clínico da análise de microdeleção do cromossomo Y?Uma década de experiência enfatiza que o teste de microdeleções Y é essencial em homens americanos com azoospermia e oligozoospermia grave Deleções de cromossomos humanos em genes candidatos de Yq11, AZF e infertilidade masculina: história e atualização Infertilidade do cromossomo Y

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