DISNGS - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRRT2 - NGS

Sinônimos: PRRT2 DISCINESIA

CID10: G24.8

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Discinesias paroxísticas (DP) são um grupo de condições que se manifestam com movimentos involuntários que se repetem episodicamente. Na Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) os episódios são desencadeados por algum movimento súbito, com ataques durando poucos segundos. Este teste consiste no sequênciamento completo do gene PRRT2 cujas mutações estão associadas ao quadro clínico de PKD.

Doenças Relacionadas

Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD)

Genes analisados

PRRT2