Sinônimos: PESQUISA PARA SÍNDROME DE KLEEFSTRA, síndrome de deleção 9q34.3, 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), DOENÇAS RARAS
TUSS: 40503801 CID10: Q87.8
Especialidade: Neurologia, Pediatria, Genética, Psiquiatria, Cardiologia, Nefrologia
EHMT1 - SEQUENCIAMENTO DO GENE EHMT1
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico
Prazo
28 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kleefstra
Genes analisados
EHMT1
Links úteis
Síndrome de Kleefstra
