EMACMA - ESTUDO MOLECULAR DA ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. A adequada movimentação intra-uterina é essencial para a perfeita formação das articulações fetais, o que ocorre durante o terceiro mês gestacional . Qualquer alteração que limite os movimentos do concepto durante este período crítico do desenvolvimento poderá levar à instalação das contraturas congênitas . O processo deve iniciar-se precocemente, uma vez que os espaços articulares estão quase completos na oitava semana gestacional. Os principais fatores etiológicos são as doenças neurológicas e musculares, os defeitos esqueléticos, as anomalias cromossômicas, as alterações do tecido conjuntivo e a compressão fetal. A artrogripose múltipla congênita é relativamente rara, ocorre em aproximadamente 1:3000-5000 recém-nascidos e meninos e meninas são igualmente afetados. Todas as quatro extremidades estão envolvidas em 50-60% dos casos, os membros inferiores em 30-40% e os membros superiores em 10-15%. Em 20% dos casos ocorre a luxação e subluxação dos quadris, das patelas e dos joelhos, ao passo que as articulações vertebrais e temporomandibulares raramente estão envolvidas.

Artrogripose múltipla congênita (AMC)

ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, MTRFR , CDK5, CHAT, CHRNG,CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5,ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA1, GBE1, IBA57,KIF14,KIF5C, KLHL41, MUSK,MYBPC1, MYH3,MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN.