EMANE - PAINEL BÁSICO DE ANEMIAS HEREDITÁRIAS - 4 GENES

Sinônimos: G6PD HBB SBDS SLC19A2

CID10: D57, D58

Especialidade: Pediatria, Genética, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

29 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira.

Doenças Relacionadas

Hemoglobinopatias, Talassemias, Anemia falciforme, Anemias hereditárias

Genes analisados

G6PD, HBB, SBDS e SLC19A2

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