EMDPR - ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIAS

CID10: G24

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo EMDPR: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMDPR: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/06/2022.

Interpretação

A distonia pode ser definida como uma contração muscular anormal e sustentada dos músculos agonistas e antagonistas, com velocidade variável, ocasionando torção, movimentos repetitivos ou posturas anormais do segmento comprometido. O Painel de distonias sequencia 37 genes envolvidos em distonias, incluindo doenças como distonia dopa-responsiva, DYT1, entre outras.

Doenças Relacionadas

Distonia

Genes analisados

DCY5, ANO3, ARG1, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, COL6A3, CP, GCDH, GCH1, GNAL, HPRT1, KCNMA1, KCTD17, MRE11, PANK2, PCNA, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, WDR45