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EMDSP - ESTUDO DE DOENÇAS DE SÍNTESE DE SURFACTANTE PULMONAR

CID10: J84

Especialidade: Pediatria, Pneumologia

EMDSP - ESTUDO DE DOENÇAS DE SÍNTESE DE SURFACTANTE PULMONAR

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Preparo EMDSP: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMDSP: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/06/2022.

Interpretação

Interpretação

Este exame avalia genes associados a disfunção do metabolismo de surfactante e fibrose pulmonar. O surfactante pulmonar é um líquido que reduz de forma significativa a tensão superficial dentro do alvéolo pulmonar, prevenindo o colapso durante a expiração. Consiste em 80% de fosfolípideos, 8% de lípidos e 12% de proteínas. A tensão superficial se origina porque as forças de atração entre as moléculas adjacentes do liquido são muito mais fortes do que aquelas entre o liquido e o gás, resultando em diminuição da superfície liquida, gerando pressão dentro do alvéolo.

Doenças Relacionadas

Fibrose pulmonar

Genes analisados

SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RB e CSF2RA.

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