EMFH - ESTUDO MOLECULAR DO GENE FH - NGS

CID10: D25, D41

Especialidade: Oncologia, Genética, Ginecologia, Dermatologia, Nefrologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável

Instruções

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento do gene FH, cujas mutações são responsáveis pela deficiência da enzima Fumarato Hidratase. Tal deficiência está associada à presença de leiomiomas cutâneos, uterinos e Carcinoma de Células Renais.

Doenças Relacionadas

Leiomiomas cutâneos e uterinos, Carcinoma de Células Renais.

Genes analisados