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EMFH - ESTUDO MOLECULAR DO GENE FH - NGS

CID10: D25, D41

Especialidade: Oncologia, Genética, Ginecologia, Dermatologia, Nefrologia

EMFH - ESTUDO MOLECULAR DO GENE FH - NGS

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Interpretação

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento do gene FH, cujas mutações são responsáveis pela deficiência da enzima Fumarato Hidratase. Tal deficiência está associada à presença de leiomiomas cutâneos, uterinos e Carcinoma de Células Renais.

Doenças Relacionadas

Leiomiomas cutâneos e uterinos, Carcinoma de Células Renais.

Genes analisados

FH

Exames Relacionados

FOUONE

TECIDO TUMORAL

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