EMGPP - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRKAR1A - NGS

Sinônimos: PPNAD1

CID10: E24.8, E24

Especialidade: Genética, Endocrinologia, Dermatologia, Oncologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) é a principal manifestação endócrina do complexo de Carney, considerada uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla causada por mutações no gene PRKAR1A. O complexo de Carney caracteriza-se por alterações na pigmentação da pele, mixomas cardíacos e extracardíacos, schwannomas e tumores endócrinos, além da síndrome de Cushing . Este teste analisa o gene PRKAR1A cujas mutações estão associadas à PPNAD.

Doenças Relacionadas

Doença adrenocortical nodular pigmentar primária, Síndrome de Cushing

Genes analisados

PRKAR1A

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