EMPHE - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID (22Q13) - MLPA

Sinônimos: 22Q13

CID10: Q93.5

Especialidade: Pediatria, Genética, Neonatal, Aconselhamento Genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMPHE: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 01/06/2022.

Interpretação

A síndrome de monossomia 22q13 (síndrome de deleção 22q13.3 ou síndrome de Phelan-McDermid) é uma síndrome de microdeleção cromossômica, caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, ausência ou retardo grave na aquisição da fala e características dismórficas menores.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Phelan-McDermid