EMSNIJ - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE NIJMEGEN - NGS

Sinônimos: MICROCEFALIA

CID10: Q87.8

Especialidade: Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara com apresentação à nascença de microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais visíveis com a idade e atraso do crescimento. Posteriormente, ocorre o aparecimento de complicações, tais como tumores e infeções. Este teste realiza a análise do gene NBN, cujas mutações estão associadas à NBS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de quebras de Nijmegen (NBS)

Genes analisados

NBN

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