EMSNIJ - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE NIJMEGEN - NGS

Sinônimos: MICROCEFALIA

CID10: Q87.8

Especialidade: Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário

Instruções

Interpretação

A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara com apresentação à nascença de microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais visíveis com a idade e atraso do crescimento. Posteriormente, ocorre o aparecimento de complicações, tais como tumores e infeções. Este teste realiza a análise do gene NBN, cujas mutações estão associadas à NBS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de quebras de Nijmegen (NBS)

Genes analisados

NBN

Exames Relacionados

FOUONE

TECIDO TUMORAL

PCA37

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PCHEX

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL