EMSWA - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WAARDENBURG

CID10: E70.3

Especialidade: Genética, Pediatria, Dermatologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Waardenburg tipo I

Genes analisados

EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10.

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