CID10: E70.3
Especialidade: Genética, Pediatria, Dermatologia
EMSWA - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WAARDENBURG
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a Sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Waardenburg tipo I
Genes analisados
EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10.