EMUP - SÍNDROME UNHA PATELA (SÍNDROME DE FONG)

Sinônimos: LMX1B

CID10: Q87.2

Especialidade: Reumatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

45 dias úteis

Realização

Segunda à Sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias em temperatura refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

A síndrome unha-patela ou síndrome de Fong é uma síndrome rara que afeta 1:50.000 indivíduos. É causada por perda da função do gene LMX1B localizado em 9q34. Sua expressão é variável, mas a tétrade considerada clássica é a de hipoplasia ungueal dos joelhos e do cotovelo e a presença de cornos ilíacos. Este último achado de imagem é considerado patognomônico para a doença. Outros achados são os de lordose, cifose, pterígio de cotovelo, ausência de fíbula, displasia da primeira costela e de malformações claviculares e de crânio. O gene afetado nesta síndrome, LMX1B, é um fator de transcrição pertencente a família de proteínas homeodomínio LIM, que desempenham um papel importante durante o desenvolvimento.

Doenças Relacionadas

Síndrome unha-patela, Síndrome de Fong

Genes analisados

LMX1B

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