EMVHL - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

Sinônimos: VHL, CCDN1

CID10: Q85.8

Especialidade: Pediatria, Oftalmologia, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo EMVHL: Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. Outros: O exame não pode ser realizado em pacientes que realizaram transplante de medula óssea ou que receberam transfusões de sangue há menos de 6 meses.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMVHL: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 09/07/2026.

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento completo dos gene VHL. A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na segunda e terceira décadas de vida. O sequenciamento do gene VHL detectá até 80% dos casos.

Doenças Relacionadas

Síndrome de von Hippel Lindau

Genes analisados

VHL