ENG - TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA TIPO 1

CID10: I78.0

Especialidade: Angiologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A telangiectasia hemorrágica hereditária é caracterizada pela presença de múltiplas más-formações arteriovenosas que resultam na união de veias e artérias. Em alguns casos, estas más-formações arteriovenosas aparecem na pele e membrana mucosa, produzindo traumas e sangramentos. A idade de surgimento está nos 12 anos de idade e em 60-80 % dos indivíduos afetados foram detectadas mutações nos genes ENG (HHT tipo 1).

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Genes analisados

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