ENG - TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA TIPO 1

A telangiectasia hemorrágica hereditária é caracterizada pela presença de múltiplas más-formações arteriovenosas que resultam na união de veias e artérias. Em alguns casos, estas más-formações arteriovenosas aparecem na pele e membrana mucosa, produzindo traumas e sangramentos. A idade de surgimento está nos 12 anos de idade e em 60-80 % dos indivíduos afetados foram detectadas mutações nos genes ENG (HHT tipo 1).