EPRNP - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRNP

Sinônimos: INSÔNIA FATAL FAMILIAR, HUNTINGTON-LIKE 1, PRNP, CREUTZFELDT-JAKOB, GERSTMANN-STRAUSSLER

CID10: A81.0, A81.9, A81.8

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene PRNP. O gene PRNP codifica a proteína príônica, associada a diversos tipos de encefalopatias espongiformes neurodenerativas transmissíveis. As doenças príonicas humanas ocorrem de forma hereditária, adquirida e esporádica. Dentre os 3 tipos, aproximadamente 15% são de origem hereditária e associadas a mutações no gene PRNP, dentre estas, temos as doenças de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.

Doenças Relacionadas

Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.

Genes analisados

PRNP

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