Cobertura

ERCC8M - ESTUDO MOLECULAR DO GENE ERCC8

TUSS: 40503151 CID10: Q87.1

Especialidade: Oncologia, Genética, Dermatologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

77 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Método

MLPA

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material e o pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Este exame realiza a análise do gene ERCC8 por MLPA. Uma mutação que ocorre neste gene, causa a síndrome de Cockayne, é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro caracterizado por funções neurológicas e sensoriais prejudicadas, nanismo caquético, microcefalia e fotossensibilidade.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Cockayne, Síndrome de sensibilidade aos UV

Genes analisados

ERCC8