ERFH - PAINEL MOLECULAR PARA ERITROCITOSE FAMILIAR/HEREDITÁRIA

CID10: D75.0

Especialidade: Hematologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Genes analisados: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1,HBA2, HBB, JAK2, SH2B3 e VHL.As mutações dos genes BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1,HBA2, HBB, JAK2, SH2B3 e VHL foram considerados a causa de eritrocitose familiar, no qual a sua condição hereditária da-se pela característica um número aumentado de glóbulos vermelhos e um risco elevado de coágulos sanguíneos anormais. O receptor hiperativo sinaliza a produção de glóbulos vermelhos mesmo quando não há mais necessidade, o que leva a um excesso dessas células na corrente sanguínea.

Doenças Relacionadas

Eritrocitose familiar

Genes analisados

BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1,HBA2, HBB, JAK2, SH2B3, VHL

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