ESTMOI - ESTUDO MOLECULAR OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Sinônimos: BMP1, CREB3L1, SP7 E SPARC

CID10: Q78.0

Especialidade: Ortopedia, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo ESTMOI: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição ESTMOI: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. As características clínicas da OI representam uma sequência contínua variando da letalidade perinatal a indivíduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em qualquer osso, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente. A osteogênese imperfeita pode ser classificada em V tipos, sendo o tipo I o mais leve e o tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois. Essa patologia afeta cerca de 6 a 7 em 100.000 individuos no mundo todo. Os tipos I e IV são os mais comuns, afetando de 4 a 5 em 100.000 pessoas. O modo de erança é autossômico dominante.

Doenças Relacionadas

Osteogênese imperfeita

Genes analisados

BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC

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