ESTMP - ESTUDO DE MUTAÇÃO PONTUAL

CID10: Q99

Especialidade: Genética, Aconselhamento Genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a quinta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo ESTMP: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchido corretamente via portal e-DB. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de Coleta

Coleta ESTMP: Enviar amostra única para a realização deste exame. Para casos com mais de uma variante encaminhar uma amostra para cada variante se possível e realizar o cadastro da seguinte maneira: 1 variante: cadastrar código ESTMP; 2 variantes: cadastrar código ESTMP+ESTMP2; 3 variantes: cadastrar os códigos ESTMP+ESTMP2+ESTMP3; 4 variantes: cadastrar os códigosESTMP+ESTMP2+ESTMP3+ESTMP4; Os cadastros devem ser mantidos no mesmo número de pedido.

Instruções de Distribuição

Distribuição ESTMP: Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/04/2025.

Interpretação

A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de uma alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Por esta razão é necessário o conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois a análise e execução do teste serão direcionadas para a mutação especifica. Recomenda-se a realização deste teste para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar.

Doenças Relacionadas

Mutação genética

Limitações do Exame

Este teste não exclui a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas que não são alvo da investigação inicial. O teste também não permite detectar grandes rearranjos estruturais, como translocações, deleções, duplicações e inversões. Além disso, polimorfismos raros presentes em sequências de anelamento dos iniciadores (primers) podem interferir no sequenciamento pode ocasionar falha na amplificação de um alelo. Além disso, para alguns genes bem específicos, onde possuem alta concentração de ilha CpG, pode ocorrer a inviabilidade do processamento do exame, devido a limitação da técnica.