Sinônimos: PESQUISA DE VARIANTE, VARIANTE, MUTAÇÃO FAMILIAR, MUTAÇÃO, VARIANTE FAMILIAR
CID10: Q99
Especialidade: Genética, Aconselhamento Genético
ESTMP - ESTUDO DE MUTAÇÃO PONTUAL
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
35 dias úteis
Realização
Segunda a quinta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO SANGER
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo ESTMP: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchido corretamente via portal e-DB. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.
Coleta ESTMP: Enviar amostra única para a realização deste exame. Para casos com mais de uma variante encaminhar uma amostra para cada variante se possível e realizar o cadastro da seguinte maneira: 1 variante: cadastrar código ESTMP; 2 variantes: cadastrar código ESTMP+ESTMP2; 3 variantes: cadastrar os códigos ESTMP+ESTMP2+ESTMP3; 4 variantes: cadastrar os códigosESTMP+ESTMP2+ESTMP3+ESTMP4; Os cadastros devem ser mantidos no mesmo número de pedido.
Distribuição ESTMP: Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Mutação genética
Limitações do Exame
Este teste não exclui a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas que não são alvo da investigação inicial. O teste também não permite detectar grandes rearranjos estruturais, como translocações, deleções, duplicações e inversões. Além disso, polimorfismos raros presentes em sequências de anelamento dos iniciadores (primers) podem interferir no sequenciamento pode ocasionar falha na amplificação de um alelo. Além disso, para alguns genes bem específicos, onde possuem alta concentração de ilha CpG, pode ocorrer a inviabilidade do processamento do exame, devido a limitação da técnica.
Data de revisão: 24/04/2025.
