EXPAN - PAINEL DE DOENÇAS POR EXPANSÃO

Este exame realiza a análise de expansão de repetições para apoiar no diagnóstico de doenças neurológicas. São avaliadas: Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy) e Distrofia Miotônica Tipo 1.

Ataxia Espinocerebelar Tipo 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 (SCA2), Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) (Doença de Machado-Joseph), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy), Distrofia Miotônica Tipo 1

AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, DMPK, HTT, JPH3