Sinônimos: PAINEL DE ATAXIA, EXPANSÃO SCA1, SCA2, SCA3
CID10: G11, G10, G12.25, G71.1
Especialidade: Neurologia, Genética
EXPAN - PAINEL DE DOENÇAS POR EXPANSÃO
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
22 dias úteis
Realização
Segunda sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
NGS POR HIBRIDIZAÇÃO +TP-PCR
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Ataxia Espinocerebelar Tipo 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 (SCA2), Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) (Doença de Machado-Joseph), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X (Doença de Kennedy), Distrofia Miotônica Tipo 1
Genes analisados
AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, DMPK, HTT, JPH3
