F9SEQ - SEQUENCIAMENTO SANGER DO GENE F9 - HEMOFILIA B

CID10: D67

Especialidade: Genética, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição F9SEQ: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 11/05/2022.

Interpretação

A hemofilia B caracteriza-se pela deficiência do fator IX, que se traduz em supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois do sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia B severa, o sangramento espontâneo na articulação é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator IX de coagulação. Teste de genética molecular do fator IX (F9) identificam mutações que causam a doença em mais de 99 % das pessoas com hemofilia B.

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