FGD1S - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE AARSKOG

Sinônimos: GENE FGD1

CID10: Q87.1

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

37 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição FGD1S: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

A Síndrome de Aarskog ou displasia facio-dígito-genital é uma doença rara ligada a X caracterizada por baixa estatura, alteraçöes genitais, facies típica e anomalias de mäos e pés. O escroto em forma de xale em meninos com baixa estatura é uma característica desta síndrome, porém, pode não ser visto em 20 % dos casos. Em cerca de 30% dos casos, os portadores podem apresentar déficit intelectual que, em geral, é leve. O desenvolvimento sexual é normal, embora possa ser retardado. Contudo, a fertilidade não é comprometida. Este teste realiza o sequenciamento do gene FGD1 associado à Síndrome de Aarskog.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Aarskog

Genes analisados

FGD1

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