FLCNS - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE - NGS

CID10: D23.9

Especialidade: Dermatologia, Genética, Nefrologia, Pneumologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA ( roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição FLCNS: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

A síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) é caracterizada por lesões cutâneas, tumores renais e quistos pulmonares, que podem estar associados ao pneumotórax. As lesões cutâneas típicas são chamadas de fibrofoliculomas. Os fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrita de colágeno e de fibroblastos em volta dos folículos pilosos retorcidos, a partir dos quais as células basalóides se sobressaem no estroma fibromucinoso circundante. A síndrome de BHD é transmitida de modo autossômico dominante. Este estudo analisa o gene FLCNS, cujas mutações estão associadas à BHD.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD)

Genes analisados

FLCN