FOCEND - PAINEL SOMÁTICO GS FOCUS ENDOMÉTRIO

O exame FOCEND é realizado pelo método de sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes POLE e TP53. O gene POLE está envolvido no reparo do DNA e na replicação cromossômica do DNA, mutações nesse gene têm sido associadas ao câncer colorretal e endometrial. Já o TP53, regula o ciclo celular e funciona como uma supressão tumoral, sendo um dos principais genes descritos no carcinoma endometrial. Teste indicado para classificação molecular do tumor de endométrio. São avaliadas variantes conhecidas para determinar elegibilidade para terapias com diferentes tipos de drogas relacionadas aos genes POLE e TP53, permitindo avaliar o prognóstico e personalização do tratamento. Este teste foi validado para detectar variantes SNV e Indel a 5% de frequência alélica ou superior em regiões alvo com cobertura de leitura eficiente (Superior a 100x). A amostra utilizada para análise deve conter ao menos 20% de células tumorais e necrose menor que 10%.