FSSM - SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)

CID10: Q93.5

Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com Heparina (verde)

Prazo

14 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

5 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição FSSM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 30/05/2022.

Interpretação

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por déficit cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Em 90% dos casos a SMS é uma doença tipicamente esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1). Este teste realiza a pesquisa da deleção 17p11.2 por FISH.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Smith-Magenis (SMS)

Genes analisados

RAI1

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