Cobertura

FT21 - FISH PARA TRISSOMIA DO 21

CID10: Q 90.0

Especialidade: Genética, Neonatologia, Pediatria, Obstetrícia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

Meio(s) de Coleta

Tubo com Heparina (verde)

Prazo

10 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente, resultado da presença adicional do fragmento da banda 21q22. É caracterizada por déficit cognitivo, hipotonia, dismorfia craniofacial, braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, endas palpebrais oblíquas, epicanto, base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Down

Genes analisados

Cromossomo 21

Outras Informações

Links úteis

Síndrome de Down

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