Este painel realiza a pesquisa de 6 mutações: FATOR V DE LEIDEN (R506Q OU G1691A), FATOR V DE LEIDEN (H1299R OU A4070G), FATOR V DE LEIDEN (Y1702C OU A5279G), PROTROMBINA (G20210A), MUTAÇÃO MTHFR (C677T), MUTAÇÃO MTHFR (A1298C) .
A mutação pontual no gene do Fator V de Leiden (R506Q ou G1691A - rs6025) resulta em diminuição da velocidade de inativação do fator V e/ou impede a ação eficaz da proteína C reativa. Isto favorece a conversão de protrombina em trombina e está associado ao risco mais elevado de trombose nos vasos sanguíneos (trombose venosa profunda, tromboembolismo pulmonar) quando comparado com a população geral. Outra variente do Fator V (H1299R ou A4070G -rs800595) conhecida como R2 foi identificada e relacionada a herança hereditária a trombofilia. A presença da mutação aumenta o risco de doença trombótica de três a dez vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.
Uma mutação missense identificada recentemente do fator V (Y1702C ou A5279G -rs118203907), está relacionada a deficiência de FV e no aumento da resistência à proteína C ativada (APC) em portadores de FV R506Q ou FV H1299R, abolindo a expressão do alelo FV homólogo.
O risco de indivíduos portadores homozigotos da mutação do gene da Protrombina (G20210A-rs1799963) desenvolverem trombose está descrito como sendo de 10 a 59 vezes maior que a população geral, dependendo do estudo analisado.
Em forma homozigótica, a mutação do gene do Metilenotetraidrofolato redutase-MTHFR (C677T - rs1801133) e (A1298C -rs1801131) tem sido associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. Em portadores heterozigotos para o gene MTHFR não há aumento do risco de trombose.
