G6PDNG - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE G6PD POR NGS

A enzima G6PD faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Esta enzima é codificada pelo gene G6PD, localizado no cromossomo X. Mutações pontuais (SNPs) nesse gene podem levar à deficiência na G6PD e normalmente apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias. Na Deficiência de G6PD, a enzima apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais sensíveis a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e por tanto, mais grave o quadro do paciente. O diagnóstico da condição pode ser feito através da medida da atividade enzimática em hemácias ou por teste molecular. O presente realiza o sequenciamento completo e análise de CNV do gene G6PD.