GENOMA - GENOMA COMPLETO

Produção do Exame

Material

DIVERSOS

Meio(s) de Coleta

Sangue total: tubo de EDTA (tampa roxa) Swab Oral: Kit de coleta específico (OCR 100) DNA extraído: microtubo *Sangue total: 4ml Swab Oral: não aplicável DNA extraído: Concentração 20ng/uL em um volume de 50uL, Razão entre 1,8 - 2,0 e 1ug de massa

Prazo

20 dias úteis

Realização

segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

*Ver meio de coleta

Método

NGS - SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-1405 ESPECIFICAÇÕES PARA ENVIO DE DNA EXTRAÍDO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-1403 TERMO DE CONSENTIMENTO PARA TESTE GENÉTICO – GENOMA COMPLETO
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Instruções

Interpretação

O exame Genoma analisa o genoma completo (100% do DNA), sendo superior ao sequenciamento do exoma para o diagnóstico de doenças raras e hereditárias. É o teste mais abrangente e rápido para identificar alterações que podem estar associadas a doenças. O teste inclui a análise de todas as categorias de variantes genéticas: SNVs Indels Variantes estruturais (CNVs) com resolução de 1 exon Variantes mitocondriais Variantes intrônicas, nos promotores e em outras regiões regulatórias Expansões de STRs