GFAP - DOENÇA DE ALEXANDER

CID10: E75.2

Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A doença de Alexander, uma doença neurodegenerativa, foi identificada em 1949, com base em critérios neuro-histológicos (presença de astrócitos distróficos com agregados de filamentos intermediários ou fibras de Rosenthal) associado a anomalias na mielina. É uma doença genética rara e progressiva da substância branca cortical do cérebro que afeta bebês, crianças e adultos. A doença tem expectativa de vida variável, sendo que a forma de manifestação tardia tem progressão mais lenta. Foram descritas mais de 20 mutações no gene GFAP, tratando de mutações de novos dominantes.

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AANEUS - ONCONEURONAIS E INTRACELULARES NEURONAIS, ANTICORPOS (HU, RI, YO, CV2 (CRMP5), MA2/MA, ANFIFISINA, TR (DNER),ZIC4, SOX1, GAD, GFAP, AK5,PCA2)

SORO

AANEUT - ONCONEURONAIS E INTRACELULARES NEURONAIS, ANTICORPOS (HU, RI, YO, CV2 (CRMP5), MA2/MA, ANFIFISINA, TR (DNER), ZIC4, SOX1, GAD, GFAP, AK5, PCA2)

LÍQUOR

GFAP - DOENÇA DE ALEXANDER

CID10: E75.2

Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria

GFAP - DOENÇA DE ALEXANDER

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

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SORO

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