GFAP - DOENÇA DE ALEXANDER

CID10: E75.2

Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A doença de Alexander, uma doença neurodegenerativa, foi identificada em 1949, com base em critérios neuro-histológicos (presença de astrócitos distróficos com agregados de filamentos intermediários ou fibras de Rosenthal) associado a anomalias na mielina. É uma doença genética rara e progressiva da substância branca cortical do cérebro que afeta bebês, crianças e adultos. A doença tem expectativa de vida variável, sendo que a forma de manifestação tardia tem progressão mais lenta. Foram descritas mais de 20 mutações no gene GFAP, tratando de mutações de novos dominantes.

Doenças Relacionadas

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Genes analisados

GFAP

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SORO

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LÍQUOR