GHRS - SÍNDROME DE LARON (GHR) - SEQUENCIAMENTO

Sinônimos: GENE GHRS

CID10: E34.3

Especialidade: Endocrinologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição GHRS: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 02/06/2022.

Interpretação

A síndrome de Laron é uma doença congênita caracterizada por uma marcada baixa estatura, associada a níveis normais ou elevados de hormônio do crescimento (GH) no soro e níveis baixos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que não aumenta após a administração de GH exógeno. O crescimento intrauterino e o tamanho no nascimento são, geralmente, normais. Observa-se um atraso do desenvolvimento motor devido a uma diminuição da massa muscular. Os recém-nascidos costumam apresentar hipoglicemia e micropênis. A puberdade costuma ser atrasada, com frequência se observa: obesidade, atraso na erupção dentária, voz aguda, ossos finos, pele fina e diminuição da sudoração. Ocasionalmente os pacientes apresentam escleróticas azuis e displasia de cadeira. A doença é causada por mutações no gene GHR (5p14-p12).

Doenças Relacionadas

Doença de Laron

Genes analisados

GHR

Exames Relacionados

CGH - ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY 1,8M

SANGUE TOTAL

HGH - HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO - HGH

SORO

IF11 - SOMATOMEDINA C - IGF - 1 - 15 MINUTOS

SORO CONGELADO 15 MINUTOS