GILBE - SÍNDROME DE GILBERT - UGT1A1

A síndrome de Gilbert é uma alteração hereditária multifatorial associada a um elevado nível de bilirrubina (hiperbilirrubinemia não conjugada) no sangue e, em geral, não apresenta sintomas, ainda que possa aparecer uma leve icterícia em condições de esforço excessivo, estresse, insônia, cirurgias, jejum, quando há infecções ou depois da ingestão de alguns medicamentos como o paracetamol, já que a concentração de bilirrubina no sangue aumenta nestas situações. Foi descrito que a homozigose para a variação A(TA)7TAA no promotor do gene da UGT1A1 está associada à hiperbilirrubinemia neonatal.