GLDCM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC - MLPA

CID10: E72.5

Especialidade: Endocrinologia, Pediatria, Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

44 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/07/2024.

Interpretação

Mutações no gene da glicina descarboxilase ( GLDC ) causam hiperglicinemia não cetótica (NKH), um erro inato do metabolismo caracterizado por distúrbio neurológico grave que tem por sintomas clínicos convulsões, disgenesia do corpo caloso e atrofia cortical.

Doenças Relacionadas

Encefalopatia por glicina, Hiperglicinemia não-cetótica

Genes analisados

GLDC

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