HBBML - ANÁLISE MLPA DO GENE HBB

CID10: D56.1

Especialidade: Hematologia, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo HBBML: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio do questionário, termo de consentimento (disponíveis no site DB)e histórico clínico devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição HBBML: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/06/2026.

Interpretação

As talassemias são hemoglobinopatias caraterizadas pela redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, provocadas por mutações nos genes globínicos. A Beta-talassemia está mais frequentemente associada a mutações pontuais e pequenas deleções ou inserções no gene HBB, enquanto que a alfa-talassemia normalmente resulta de deleções que eliminam os genes HBA2 e/ou HBA1. A identificação destas deleções é realizada através da técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).

Doenças Relacionadas

Talassemia beta

Genes analisados

HBB

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