HFE4M - PAINEL HEMOCROMATOSE 4 MUTAÇÕES: C282Y, H63D, S65C, E168Q DO GENE HFE E Y250X DO GENE TFR2

A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum na população caucasiana. A doença promove o aumento da absorção de ferro da alimentação, tal fato leva ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos. Entre os principais sintomas pode ocorrer alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, entre outros. A HH pode ser classificada conforme a alteração genética, podendo ser do tipo 1, ligada ao gene HFE; do tipo 2A, ligada ao gene da hemojuvelina; 2B, ligada ao gene HAMP; tipo 3, ligada a alterações no gene dos receptores da transferrina (TFR2); e tipo 4, ligada a alterações no gene da ferroportina (SLC40A1). Este exame realiza a análise das mutações C282Y, H63D, S65C, E168Q do gene HFE e a mutação Y250X do gene TFR2.

Hemocromatose hereditária (HH)

HFE, TFR2