HJVS - SEQUENCIAMENTO DO GENE HJV - ESTUDO MOLECULAR DA HEMOCROMATOSE TIPO 2A

CID10: E83.1

Especialidade: Genética, Aconselhamento genético, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Método

SEQUENCIAMENTO SANGER

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

A hemocromatose caracteriza-se pelo acúmulo excessivo de ferro em determinados tecidos do corpo, em níveis muito acima da quantidade necessária. Na maioria das vezes, isso ocorre devido à deficiência na proteína reguladora do mineral, a hepcidina. Como nosso corpo não tem um mecanismo de eliminação natural do excesso de ferro, na falta deste peptídeo produzido pelo fígado, o mineral se acumula e fica depositado nos órgãos. A hemocromatose pode ter diversas origens como: genética e hereditária; secundária, que resulta da ingestão exagerada de alimentos ricos em ferro; ou como resultado de doenças e infecções. Este estudo realiza a análise do gene HJV.

Doenças Relacionadas

Hemocromatose tipo 2A

Genes analisados

HJV

Exames Relacionados

CTT - CAPACIDADE TOTAL DE LIGAÇÃO DO FERRO - TIBC

SORO

FE - FERRO SÉRICO

SORO

FERRI - FERRITINA

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HJVS - SEQUENCIAMENTO DO GENE HJV - ESTUDO MOLECULAR DA HEMOCROMATOSE TIPO 2A

CID10: E83.1

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Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Instruções

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Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

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A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

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Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

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Data de revisão: 31/05/2022.

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